PKD
(Polcystic Kidney Disease)

Oorsprong van de ziekte
PKD is een van de meest voorkomende erfelijke afwijkingen bij katten. Sinds eind jaren zestig wordt zij met regelmaat gemeld in de literatuur.
Vermoedelijk ligt de oorsprong van de afwijking bij de (voorouders van de) Perzische kat, wat zou verklaren waarom er vandaag de dag veruit het meeste melding van wordt gedaan binnen het ras Perzisch Langhaar en het kortharige zusterras de Exotic Shorthair.
De afwijking is verder verspreid naar rassen waarvoor de Perzen zijn ingezet, zij het voor kleurpatronen, vachtverbetering, typeverbetering of met oog op de genenpool. Duidelijk voorbeeld hiervan is onder meer de Brits Korthaar.
Ieder ras dat Perzen in zijn foundation heeft gebruikt zou bezorgd moeten zijn over de aanwezigheid van PKD in zijn ras.
Aangezien de Pers (zij het sporadisch) evenals de Brit in het verleden is ingezet ten behoeve van de genenpool van de Blauwe Rus en dus via de Rus ook bij de Nebelung, is het niet ondenkbaar dat met alle goede genen van deze rassen, ook de negatieve genen, waaronder die voor PKD, kunnen zijn meegekomen.
Het is echter ook mogelijk dat een ras een eigen mutatie ontwikkelt die PKD veroorzaakt, op een andere plek in het DNA.
De gevolgen van deze mogelijkheid voor het bestrijden van deze afwijking binnen een ras, zullen verderop nader worden toegelicht.

Erfelijkheid
Dat PKD erfelijk is, blijkt uit het feit dat het rasgebonden voorkomt.
Vrij recent is er daarnaast (voor aan de Pers verwante rassen!) een gen (het zogenaamde PKD-1 gen) geïdentificeerd dat enkelvoudig, niet geslachtsgebonden en dominant blijkt te vererven.
Dit afwijkend gen veroorzaakt dus per definitie PKD bij iedere kat die het heeft.
Dit betekent ook, dat er dus geen gezonde dragers bestaan (zoals bij een recessieve afwijking het geval zou zijn) en dat, als een kat PKD heeft, maar één van zijn ouders dit gen ook hoeft te hebben.
Men gaat ervan uit dat kittens die van beide ouders het gen krijgen (en dus homozygoot zijn) al voor de geboorte overlijden, of al heel vroeg ernstige symptomen krijgen.
Hieruit mag worden afgeleid dat volwassen lijders over het algemeen maar 1 afwijkend gen bezitten (en dus heterozygoot zijn).

Ziektebeeld en –verloop
Katten met PKD worden al geboren met cysten in hun nieren. Deze met vocht gevulde blaasjes nemen in de loop van het leven in grootte en ook in aantal toe.
Op een gegeven moment zitten er zoveel cysten in de nieren, dat deze niet meer goed kunnen functioneren.
Het gevolg uit zich in een steeds erger wordend nierfalen. Symptomen die hierbij veel worden gemeld zijn verminderde eetlust, buitengewoon veel drinken en plassen, afvallen, uitdrogen, vaker braken en algeheel conditieverlies, wat zich onder meer kan uiten in een slechte vacht.
De kat krijgt de met nierfalen in verband gebrachte vergiftigingsverschijnselen, een inwendige bloeding of uitval van een
ander vitaal systeem en overlijdt vervolgens.
Meestal gebeurt dit op de leeftijd van vier tot acht jaar, maar soms is het ziekteverloop trager zodat de kat aan ouderdom lijkt te zijn overleden, waarna uit sectie toch kan blijken dat PKD de doodsoorzaak was.
Omdat de symptomen zo enorm veel lijken op die van primair nierfalen wordt vaak over het hoofd gezien dat PKD de onderliggende oorzaak is. Hierdoor heeft PKD zich ook zo enorm kunnen verspreiden; van de Pers wordt gedacht dat meer dan 37% van de katten PKD heeft.
Behalve in de nieren kunnen er zich bij katten die aan PKD lijden ook blaasjes vormen in de lever, de alvleesklier en de baarmoeder, en ook hieruit kunnen ziekteverschijnselen ontstaan. Tot nu toe lijkt het er echter op dat het overlijden van deze katten direct verband houdt met de conditie van de nieren.

Echografie
PKD kan worden aangetoond door middel van een echo die wordt uitgevoerd door een erkend veterinair radioloog (gespecialiseerde dierenarts) die beschikt over de daarop afgestemde apparatuur.
Dit onderzoek biedt geen absolute garantie, omdat, vooral bij katten jonger dan één jaar, de cysten nog dusdanig klein of klein in aantal kunnen zijn, dat ze op de echo onzichtbaar blijven.
Omdat PKD bij het ouder worden steeds erger wordt, wordt het risico op een onjuiste conclusie aan de hand van een echo bij het stijgen der jaren steeds kleiner.
Hoe ouder dus de kat, hoe zekerder je kunt zijn van de uitslag van het onderzoek.
Het is daarom aan te bevelen fokdieren te laten testen voordat zij worden ingezet  in de fok, rond de leeftijd van één jaar, en bij de lichtste twijfel het onderzoek na zes maanden te laten herhalen.
In principe kan dus worden volstaan met één enkel onderzoek, in meer uitzonderlijke gevallen zullen er twee noodzakelijk zijn.

Gentest
Voor het PKD-1 gen is inmiddels een DNA-test ontwikkeld waarmee dit specifieke  afwijkende gen kan worden opgespoord.
Echter, voor de rassen die niet erg nauw verwant zijn aan de Pers, mogen we er niet klakkeloos van uit gaan dat PKD wordt veroorzaakt door ditzelfde PKD-1 gen. Zoals eerder genoemd kan ook een ander, gemuteerd gen, de oorzaak zijn van deze ziekte bij een onverwant ras.
Dit gaat ook op voor de Rus en de Nebelung; de mate van verwantschap is waarschijnlijk klein en niet exact duidelijk, en dus is de DNA-test op dit moment voor deze rassen niet waterdicht.

De Rus, de Nebelung,  PKD, en de visie van de SBR-RBF
De Rus en de Nebelung worden als ras niet genoemd in de door wetenschappers opgestelde rijtjes van rassen met een verhoogd
risico op PKD, maar dat betekent niet dat ons ras er bij voorbaat vrij van is.
Vooral als een erfelijke afwijking minder vaak voorkomt bij een ras, hebben de fokkers ervan er minder aandacht voor, wordt  het niet op tijd als zodanig herkend en wordt er minder of geen gericht onderzoek naar gedaan.
Dit geldt ook voor de Rus en de Nebelung, maar de SBR-RBF is voorvechter van een verandering op dit vlak.
Graag zouden wij laten onderzoeken, in hoeverre PKD een bedreiging vormt voor onze rassen en aansluitend, of de PKD-1 gentest gevalideerd kan worden voor ons.
Is dat laatste niet het geval, dan willen wij graag bijdragen aan onderzoek naar andere PKD-veroorzakende genen.
In overleg met Genetic Counselling Services zullen wij in de nabije toekomst duidelijk maken hoe je als russenfokker of –eigenaar en als nebelungenfokker of -eigenaar hieraan een steentje bij kunt dragen.

Tot die tijd dringen wij sterk aan op het testen op PKD middels echografie.
PKD is immers een ziekte met een dusdanig dramatische impact op andere rassen, dat we het met ons ras niet zover mogen laten komen, al was het alleen al omdat onze genenpool te klein is om dit op te vangen.
De PKD test kan met gemak tegen een kleine meerprijs tegelijk met de HCM test worden uitgevoerd, dus is het een kleine moeite deze test even mee te nemen.