DNA databank

Problematiek
Hopelijk is iedere fokker er inmiddels van op de hoogte dat er bij Russen in binnen- en buitenland steeds vaker door middel van echografie HCM wordt vastgesteld.
(Voor meer informatie over deze aandoening, zie het artikel "HCM" op deze website; je vindt het artikel onder "gezondheid").

Dit is een zaak die niet alleen de getroffen katten, de eigenaren, de fokkers van deze dieren en de eigenaren van familieleden van deze katten aangaat, maar een zaak die wij ons allen zéér aan moeten trekken!
HCM in een kat staat namelijk nooit op zichzelf, de aandoening is erfelijk, moet dus ergens vandaan komen en wordt ook doorgegeven.
Ze zal, in een gesloten populatie zoals die van de Rus, ook aanwezig blijven.
Ruwweg kan men stellen, dat als 1% van de populatie erfelijk HCM-lijder is, 18% van de populatie al drager is van dit defect.
(bron: Ed.J.Gubbels, Genetisch beheer van raskattenpopulaties, dec. 2004).
Voor ieder van die gemelde katten met HCM, lopen er dus gemiddeld ook 18 HCM-dragers rond.
We zijn nog niet zover dat we kunnen bepalen welk percentage Russen actueel aan HCM lijdt, laat staan welk percentage HCM draagt, maar de gemeenschappelijke voorouders van de bij ons gemelde katten liggen vaak zoveel generaties terug, dat we aan moeten nemen dat het probleem al erg wijd verspreid is. We hebben inmiddels helaas al meerdere meldingen ontvangen vanuit alle hoeken van Europa, de Verenigde Staten, Zuid-Amerika en het Midden-Oosten.

Omdat de erfelijke aanleg voor HCM zich variabel uit, is het mogelijk dat katten, zelfs de oudere dieren, wel drager zijn van een of meerdere veroorzakende genen, zonder de aandoening zelf ooit te ontwikkelen.
Dat een kat zelf geen symptomen heeft betekent dus niet dat hij de ziekte niet doorgeeft aan zijn kittens!
Er zijn zelfs gevallen bekend van katten die fokzuiver waren voor de aandoening (homozygoot) en dit dus doorgaven aan 100% van hun nakomelingen, zonder dat dit tijdens hun fokcarrière bij henzelf tot uiting kwam!
Dit alles betekent vrijwel zeker dat wij zonder het te weten allen al te maken hebben met dit probleem en dat zeker op termijn zullen merken bij de dieren die we fokken.
Er zullen er hoe dan ook meer Russen het slachtoffer van HCM gaan worden, daar is geen ontsnappen aan.
Ook moeten wij terdege beseffen, dat een of meer van die volgende gevallen zich net zo makkelijk in onze eigen cattery (of bij onze kittenkopers) kunnen voordoen als bij die van ieder ander.

Actie!
Toen het eerste slachtoffer van HCM in Nederland bekend werd, heeft de SBR-RBF meteen actie ondernomen.
We hebben al jaren kunnen bekijken hoe andere rassen met HCM worstelen, en hoefden het wiel dus geen tweede keer uit te vinden.
Rassen die met deze ziekte te maken hebben, zijn het meest gebaat bij de ontwikkeling van een DNA-test.
Met echocardiografie kun je weliswaar een deel van de getroffen dieren ontdekken en (als het fokdieren betreft) voorkomen dat er verder met ze wordt gefokt, maar als het een wat ouder dier betreft en er wèl al mee is gefokt is de ziekte wèl weer verder doorgegeven. Echocardiografie is dus maar een gedeeltelijke oplossing.
Een DNA-test zou echter zelfs al toegepast kunnen worden op kittens, zodat fokkers ervoor kunnen zorgen dat kittens met een HCM-gen zelf nooit in de fok terecht zullen komen. Als iedere fokker zo'n DNA-test zou gebruiken, zou de genmutatie binnen enkele generaties uit het ras gefokt kunnen zijn.

We hebben bij andere rassen ook kunnen observeren dat het veel tijd en geld kost om een DNA-test te ontwikkelen.
Fokkers realiseren zich vaak pas hoe groot een probleem is, als er al grote aantallen katten door een ziekte worden getroffen, en nemen dan pas actie; eigenlijk gewoon honderden zieke katten te laat dus.
Rassen die in ernstige mate te maken hebben met HCM, zoals de Brit en de Sphynx, hebben hierdoor nog steeds geen DNA-test.

Dit willen wij niet voor ons ras!

We hebben dus direct bij het eerste bewezen geval dat ons ter ore kwam, besloten DNA-materiaal van een zo groot mogelijk deel van de populatie in te gaan zamelen en een fonds op te zetten voor onderzoek.
Hoe sneller we zouden beginnen met het op laten slaan van DNA-materiaal van onze katten, hoe beter er gehandeld zou kunnen gaan worden als er zich volgende gevallen voor zouden gaan doen.
Niet alleen kunnen op dit materiaal de reeds gevonden DNA-tests (voor Maine Coon en Ragdoll) worden uitgevoerd om te kijken of ze misschien ook bij ons ras werken, ook kunnen we met dit materiaal onderzoekers benaderen om naar voor ons ras specifieke DNA-markers te zoeken.

DNA-markers zijn belangrijk voor erfelijke afwijkingen zoals HCM.
Met zo’n marker kunnen al kort na de geboorte dragers van deze variant van HCM middels een simpele DNA-test worden geïdentificeerd en uitgesloten van de fok. Daarmee kunnen we voorkomen dat dieren voor de fokkerij worden gebruikt waarvan later in hun leven blijkt dat ze de erfelijke aanleg voor HCM hebben doorgegeven.
Het is belangrijk om zo snel mogelijk de markers te vinden voor deze genen, zodat ze niet de kans krijgen zich door de populatie te verspreiden tot een punt waar men, met het oog op de genenpool, geen dieren meer uit kan sluiten.
Dat dit punt snel wordt bereikt kunnen wij zien als we kijken naar andere rassen, zoals de Pers met PKD en de Maine Coon met HCM. Dat gevaar is voor ons ras nog groter omdat wij werken met een vele malen kleinere genenpool.

Wij willen nadrukkelijk niet de indruk wekken dat HCM met het vinden van één marker volledig uit te bannen zal zijn; naar blijkt zijn er meerdere mutaties die HCM kunnen veroorzaken.
De Maine Coon en de Ragdoll bijvoorbeeld blijken één overeenkomstige mutatie te hebben, maar bij allebei de rassen is daarnaast ook een separate mutatie geïdentificeerd die vooralsnog slechts bij dat ras lijkt voor te komen.
Verwacht wordt, dat er op termijn nog tien of meer andere mutaties zullen worden ontdekt.
DNA-testen zijn dus voorlopig nog geen vervanging voor echografisch onderzoek, echter, het zijn wel zeer waardevolle stappen die helpen om telkens weer een volgende variant van HCM tijdig te ontdekken (voordat er met dieren is gefokt) en op termijn van enkele generaties helemaal kwijt te raken.

Onze databank
De SBR-RBF heeft met een genommeerd genetisch laboratorium een overeenkomst gesloten over het beheer van de DNA-databank en om, in later stadium, in nauw overleg met ons op zoek te gaan naar DNA-markers voor ons ras.
Voor onderzoek naar een marker is genetisch materiaal nodig van zowel gezonde als getroffen dieren.
Wij doen daarom nu een dringend beroep op jullie, de eigenaren en fokkers van deze prachtige katten, om jullie hulp bij dit initiatief.

Zo kun je iets betekenen voor het onderzoek naar HCM in dit ras:
Laat alstjeblieft DNA-materiaal van je kat(ten) opslaan in onze databank!

Dat gaat als volgt in zijn werk:

● Als je een DNA-monster van uw Rus of Nebelung wilt laten opslaan in de DNA-databank, dien je allereerst een meldingsformulier in te vullen (te vinden onder meldingsformulier). Kruis in het daarvoor bestemde vakje “DNA databank” aan.

● Met het meldingsformulier ga je vervolgens naar je dierenarts die EDTA-bloed van de kat zal afnemen.
Dit dient bij voorkeur 4 milliliter of nog wat meer te zijn.
Om zeker te weten dat het monster ook bij het betreffende dier hoort dien je bij je bezoek aan de dierenarts het dierenpaspoort en een kopie van de stamboom van je kat mee te brengen.
De dierenarts zal aan de hand hiervan de identiteit van het dier controleren.
Let wel, het dier moet gechipt zijn! De dierenarts tekent ervoor dat het door hem afgenomen bloedmonster afkomstig is van de kat met dat betreffende chipnummer.

● Tevens dien je een kopie van eventuele eerdere HCM testresultaten mee te brengen, met name als het dier verdacht of positief is bevonden voor HCM.
Laat het echter geen beletsel zijn om mee te werken als je dier (nog) niet radiologisch getest is op HCM of negatief is gescand!
De gegevens kunnen tijdens het beheer op ieder moment up-to-date worden gebracht.
Je dierenarts stuurt het bloedmonster, samen met het ingevulde en ondertekende meldingsformulier, de door jou bijgeleverde kopie stamboom en, indien beschikbaar, de kopie testresultaten naar het laboratorium.
Het lab zorgt dan voor de verdere afhandeling en stuurt je een certificaat ter bevestiging van de opname van het monster in de DNA-databank.
Het DNA-monster en de daarbij behorende informatie zullen door het lab gedurende 25 jaar bewaard worden.

● De kosten van opslag van een monster in de DNA-databank bedragen € 25,50.
Deze kosten zijn per kat en éénmalig.
De SBR-RBF is in aanloop naar dit onderzoek bereid in die gevallen waarbij door een specialist echografisch HCM is geconstateerd, of een dier verdacht is bevonden, deze kosten geheel voor haar rekening te nemen.
Wilt je in aanmerking komen voor deze vergoeding, neem dan contact op met het bestuur van de SBR-RBF.
In de kosten die het laboratorium in rekening brengt en die in aanmerking komen voor vergoeding door de SBR-RBF, zijn de kosten voor de dierenarts niet inbegrepen. Die dien je met hem of haar af te rekenen.
Helaas is het voor ons niet mogelijk de kosten voor ieder monster te vergoeden; alle inkomsten van de SBR-RBF gaan naar het fonds voor onderzoek.

● Het kan dan goedkoper zijn het EDTA-bloed af te laten nemen op een moment dat je toch, om andere redenen, een bezoek bij je dierenarts aflegt. Dat bespaart je in ieder geval de kosten van een extra consult.
Je kunt hierbij denken aan het moment van inenting, van bloedafname voor de test op FIV en FeLV of bloedgroepbepaling, etc.

Wij hopen op jullie medewerking in het belang van de Rus en de Nebelung!!!

NB. Het afgedragen DNA materiaal is niet alleen bruikbaar en nuttig voor onderzoek naar HCM, maar kan ook voor andere onderzoeken gebruikt worden als er ooit andere erfelijke problemen binnen ons ras spelen.
Zie hiervoor het artikel:” DNA Databank, een biologisch archief” door Ed J. Gubbels van Genetic Counceling Services.